העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia), היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה משבשת את מערכת העצבים העצמאית (האוטונומית), התחושתית והמוטורית ומכאן שמה "דיס- אוטונומיה". הפגיעה קשה ורב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על הפעילויות החיוניות של הגוף כמו ויסות לחץ דם וחום הגוף, תיאום מנגנון הבליעה והעיכול , היכולת להגיב למצבי לחץ פיזי או נפשי. 3%-5% מקרב האוכלוסיה נושאים את הגן הגורם למחלה וההורשה היא רציסיבית. נשא של הגן האחראי לד"מ, יוכל לדעת זאת רק באמצעות בדיקה גנטית (בדיקת דם פשוטה). תסמיני המחלה אינם מופיעים בקרב הנשאים. על מנת לחלות בד"מ על העובר לרשת שני עותקים פגומים של הגן, אחד מכל הורה ולכן בכל הריון קיים סיכוי של 25% ללידת ילד החולה במחלה. העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית, מלווה את החולים בכל שכבות הגיל ואת המשפחות המגויסות למען החולה. העמותה פועלת לקידום המחקר ולמציאת תרופה שתשפר את איכות חייהם של הלוקים בה, דואגת לרווחתם של החולים ובני משפחותיהם, מסייעת ופועלת למיצוי זכויותיהם ועוד.