העמותה למאבק במחלת ה-A-T

מחלת ה-A-T (קיצור שלAtaxia-Teleangiectasia ) היא מחלה תורשתית ניוונית נדירה הפוגעת במגוון מערכות בגוף. הילדים נולדים רגילים לכאורה, אך לקראת סוף העשור הראשון לחייהם, הם מרותקים לכסא גלגלים ותלויים לחלוטין בזולת, סובלים ממערכת חיסונית לקויה ונטייה לממאירות. המחלה היא חשוכת מרפא ומתקדמת בקצב שאינו ניתן לשליטה. מיטב החוקרים בארץ ובעולם עמלים רבות על מציאת תרופה ומזור לחולים. העמותה הוקמה ע"י הורים לילדים החולים במחלה כדי להעניק תמיכה כוללת לחולים ולבני משפחותיהם על מנת לשפר את איכות חייהם ולהאריך את תוחלתם. בראשית דרכה של העמותה, המחלה היתה "מחלה יתומה", לא מוכרת במערכת הבריאות, דבר שהביא לעיתים לאבחון שגוי ואף לטיפולים מזיקים לחולה. היום ניתן לומר שהעמותה הוציאה את המחלה מיתמותה. העמותה קיבלה הכרה של מוסדות ממשלתיים, הקימה מרפאה ארצית רב-תחומית לטיפול ב- A-T בשיתוף עם בית החולים ספרא לילדים בתל השומר, אשר הוכרה בשנת 2006 ע"י משרד הבריאות. העמותה מקיימת קשרים עם עמותות מקבילות בחו"ל ועם מרפאות ייעודיות מתמחות תוך שיתוף ידע וניסיון מצטבר. בזכות פעילות העמותה המודעות למחלה ולמניעתה הולכת וגוברת, דרך פרסומים במדיה, רופאים ואירועי הסברה. החל משנת 2021 העמותה פעילה מובילה ומרכזת את הפעילות של הקואליציה למחלות נדירות בישראל, הפועלת לקידום מטרות רוחב המשותפות לכלל החולים במחלות נדירות, כגון חקיקה, הקמת רשם לאומי למחלות נדירות ועוד. הקואליציה הצליחה להקים בכנסת שדולה למחלות נדירות ולקדם את חוק המחלות הנדירות שעבר בכנסת האחרונה בקריאה ראשונה. תחומי פעילות הארגון : • תמיכה בחולים ובני משפחותיהם • ביסוס וקידום פעילות המרפאה לטיפול בחולי A-T בביה"ח לילדים ע"ש ספרא בתל השומר, המהווה מוקד התמחות רב ארצי בתחום הטיפול ב- A-T. • הגברת המודעות למחלה בקרב מוקדי הידע הרפואי ובקרב הציבור הרחב ואוכלוסיות בסיכון בפרט על מנת למגר את המחלה. • קידום מחקר למציאת טיפול ומרפא למחלה. • פעילות במסגרת הקואליציה למחלות נדירות בישראל לקידום זכויותיהם של כלל החולים במחלות נדירות בישראל. לא אמרנו אי אפשר – יצרנו אי של אפשר