העמותה לתסמונת רט (ע"ר)

העמותה לתסמונת רט הוקמה במטרה לרכז את המאמץ לקידום המחקר, הטיפול, הידע וההכשרה בנושא התסמונת. בבסיסה עמדה תפיסה מקצועית הגורסת כי יש חשיבות לפתח שירות שיספק התייחסות כוללנית לצורכי החולות, המשפחות ואנשי המקצוע בתחומים השונים. חזון העמותה: האצת מציאת ריפוי לחולים בתסמונת באמצעות מימון מחקרים רפואיים פורצי דרך ושיפור דרכי הטיפול ואיכות החיים של החולים. מטרותיה העיקריות: עידוד ותמיכה במחקרים המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי הלוקים בתסמונת והטיפול בהם. העלאת מודעות והפצת ידע אודות התסמונת. מתן תמיכה, הדרכה וייעוץ לחולים ולבני משפחותיהם. קידום זכויותיהם של החולים בקרב הגורמים הממסדיים. תסמונת רט הנה הפרעה נוירולוגית התפתחותית קשה ביותר. זוהי תסמונת גנטית ולא תורשתית ולכן יכולה לפגוע בכל משפחה. עד לא מכבר חשבו כי התסמונת פוגעת באחת מכל כ- 10,000 בנות. כיום חוקרים רבים מאמינים כי השכיחות של תסמונת רט גבוהה הרבה יותר. במקרים רבים הבנות מאובחנות בצורה שגויה (למשל אוטיזם) דבר המונע מהן קבלת טיפול הולם. למרות שהדבר נדיר, קיימת אפשרות שבנים ילקו בתסמונת זו. ילדות הלוקות בתסמונת זו נראות, לכאורה, כמתפתחות בצורה תקינה עד גיל ששה עד 18 חודשים. לאחר מכן חלה נסיגה, בה יש איבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים. בד בבד מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי תקשורת, קשיי ניידות ותכנון תנועה והאטה בקצב צמיחת היקף הראש. מרבית הילדות מפתחות גם התקפים אפילפטיים, נשימה לא סדירה, עקמת, ירידה במסת שרירים ובעיות בשליטה מוטורית. בנות עם תסמונת רט חיות בדרך כלל עד לגיל בגרות, זאת במידה ואין סיבוכים או מחלות חריפות. אולם שיעור המקרים של מוות פתאומי שאינו מוסבר גבוה יותר אצל בנות תסמונת רט ביחס לאוכלוסייה הכללית.