קרן קרויצפלד-יעקב ישראל

העמותה פעילה למעלה מעשור בהתנדבות מלאה בקידום המחקר והטיפול בחולי קרויצפלד-יעקב וסיוע לבני משפחותיהם. מחלת ניוון מוח זו הינה חשוכת מרפא וגורמת למוות וודאי תוך התדרדרות מהירה ונוראית במספר חודשים מועט. היא מתפרצת החל מגילאי 30 ללא טריגרים ידועים וזורעת טראומה במשפחות רבות, מאחר ובהופעתה הגנטית- דומיננטית מספיק הורה אחד נשא להעביר את הסיכון לחלות בה לדור הבא. כך, מעבר לאובדן הקשה של החולה, בני המשפחות חיים בחרדה מתמדת לחלות אף הם. מחלה זו קימת בארץ בשכיחות הגבוהה ביותר בעולם בצורה הגנטית. ההערכה כיום היא כי קיימים עשרות אלפי נשאים, ולצערנו היא רק תלך ותתפשט. עם זאת, החיסרון שלנו הוא גם היתרון שלנו(!) מאחר ואנו יכולים לרכז מאגר ידע חשוב וייחודי מסוגו בעולם. העמותה מקיימת קשרים עם חוקרים רבים בארץ ובעולם ומקדמת מחקרים מכיוונים שונים בתחום. אחת היוזמות החשובות שלנו היא הקמת מאגר דגימות של בני משפחות חולים (עם חשד לנשאות) וחולים שיהיה נגיש לחוקרים מכל העולם לקדם מחקרים בתחום. כמו כן, העמותה תומכת במשפחות החולים, ומסייעת בהנגשת מידע. חשוב לציין שמחקר על מחלת ניוון מוח זו יכול להאיר על מחלות מוח ניווניות אחרות נפוצות, כמו אלצהיימר, פרקינסון ועוד, מאחר והמנגנון שעומד בבסיס מחלות אלו דומה. מחקר על בסיס מאגר חולים של מחלה כזו, שהינה נדירה יחסית, יכול להוות יתרון במחקר, מאחר וניתן להתמקד על הנתונים הרלוונטיים באופן צר יותר.